Este tipo de doença renal tem uma alta taxa de falência e uma alta taxa de sobrevivência!

As doenças renais raras são um grupo de doenças extremamente raras que colocam seriamente em risco a vida e a saúde dos pacientes. Embora os pacientes com doenças renais raras representem apenas 5%-10% da população com doença renal crônica, eles representam mais de 25% dos pacientes submetidos à terapia renal substitutiva, como diálise ou transplante renal.

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Um estudo recente publicado no The Lancet conduziu uma análise longitudinal de dados de pacientes do Registro Nacional Britânico de Doenças Renais Raras (RaDaR) e descobriu que pacientes com doenças renais raras têm um risco muito maior de insuficiência renal do que pacientes com doença renal crônica comum, mas seu as taxas de sobrevivência são inesperadas. O terreno é alto. Esta descoberta desafia a compreensão tradicional da doença renal crónica e fornece novas ideias e orientações para melhorar o prognóstico de pacientes com doenças renais raras.

Doença renal rara: grupos de alto risco ocultos na doença renal crónica comum

Doença renal crônica é um termo geral que abrange o comprometimento da função renal causado por vários motivos. Pode ser dividido em estágios 1-5 de acordo com o nível de taxa de filtração glomerular (TFGe). Os estágios 3-5 representam insuficiência renal moderada a grave, afetando 6,1% das pessoas com mais de 16 anos e 32,7% das pessoas com mais de 75 anos no Reino Unido. A diabetes e a hipertensão são as causas mais comuns da doença renal crónica de fase 3 em países de rendimento alto e médio.

As doenças raras são definidas como aquelas que afectam menos de 200,{1}} pessoas (padrões dos EUA) ou com uma taxa de incidência inferior a 1/2000 (padrões europeus). Cerca de 80% das doenças raras são doenças genéticas.

De acordo com a definição de Kidney Disease Improving Global Outcomes (KDIGO), as doenças renais raras incluem mais de 150 doenças e a prevalência nas populações europeias e americanas é estimada em 60-80 casos por 100,000 pessoas. Mais da metade das crianças e adolescentes com menos de 20 anos que recebem terapia renal substitutiva desenvolvem uma doença renal rara.

Ao contrário da doença renal crónica precoce, várias formas raras de glomerulonefrite (que em conjunto representam uma elevada proporção) são também mais comuns entre adultos que recebem terapêutica renal substitutiva do que doenças renais crónicas comuns, como a diabetes. A razão para esta diferença não é clara, mas pode estar relacionada com um declínio mais lento da função renal e um maior risco de morte em pessoas não selecionadas com doença renal crónica.

Além disso, embora os dados populacionais mostrem diferenças no declínio da função renal entre homens e mulheres, as diferenças entre os sexos em pacientes com doenças renais raras e a validação de ferramentas de previsão do risco de insuficiência renal (como a equação de risco de insuficiência renal) em populações não selecionadas de doença renal crónica Pouco se sabe sobre como isso acontece em pacientes com doenças renais raras.

Portanto, há uma necessidade urgente de compreender melhor a progressão das doenças renais raras e o prognóstico renal e de sobrevivência dos pacientes. Isto não só ajuda a fazer avaliações prognósticas mais precisas, mas também fornece uma referência para o planeamento de recursos médicos e determina o melhor momento para novas intervenções terapêuticas para retardar a progressão da insuficiência renal, reduzindo assim o peso global da insuficiência renal na saúde da população.

Tratamentos inovadores para doenças renais raras, como o novo medicamento budesonida comprimidos de liberação prolongada para nefropatia por IgA, estão surgindo rapidamente. Portanto, dados prognósticos de doenças renais raras, históricos e atuais, do mundo real, são urgentemente necessários para avaliar os dados de segurança e eficácia de ensaios clínicos e fornecer a base para modelagem econômica para análises de custo-efetividade.

No entanto, na China, a nefropatia por IgA é a glomerulonefrite primária crónica mais comum e não pode ser considerada uma doença renal rara.

Registro Nacional de Doenças Renais Raras do Reino Unido (RaDaR): o maior estudo de coorte mundial de doenças renais raras

Em 2010, a Sociedade Britânica de Nefrologia lançou um plano estratégico para doenças renais raras, que incluía o estabelecimento de um registo nacional de doenças renais raras (RaDaR).

Até o momento, o RaDaR incluiu mais de 30{1}} pacientes em 29 categorias de doenças de 108 centros de doenças renais no Reino Unido. Estabeleceu ligações de dados com laboratórios hospitalares e com o British Kidney Registry, e pode obter informações sobre o início da terapia renal substitutiva e a morte. Os principais dados de desfechos clínicos verificados são atualmente o maior estudo de registro de doenças renais raras do mundo.

Este estudo da Lancet utiliza dados RaDaR para descrever a demografia clínica, as características da doença e os resultados renais e de sobrevivência de pacientes com doenças renais raras no Reino Unido.

Na China, a Comissão Nacional de Saúde emitiu o "Aviso do Gabinete Geral da Comissão Nacional de Saúde sobre a Realização do Registo de Informações de Diagnóstico e Tratamento de Casos de Doenças Raras" em 2019, exigindo que todas as localidades prestem atenção ao registo de diagnóstico e informações sobre tratamento de casos de doenças raras. Para casos recém-diagnosticados, deve-se encontrar um, registre um exemplo. E faça um bom trabalho na gestão organizacional, no registro de informações e na gestão diária.

O tema do Dia Mundial do Rim deste ano é “Saúde Renal para Todos: Promovendo Serviços Médicos Equitativos e Práticas Otimizadas de Tratamento de Medicamentos”. Acredita-se que, com o forte apoio do país, o tratamento personalizado de pacientes com doenças renais raras no meu país também se tornará cada vez mais eficaz. otimização.

A história natural de 27.285 pacientes com doença renal rara emerge

O estudo incluiu 27.285 pacientes com doenças renais raras recrutados entre 18 de janeiro de 2010 e 25 de julho de 2022, envolvendo 28 tipos de doenças. O tempo médio de acompanhamento foi de 9,6 anos após o diagnóstico. Os participantes do RaDaR tiveram uma incidência cumulativa de insuficiência renal significativamente maior em 5-anos do que os 2,81 milhões de pacientes não rastreados do Reino Unido com doença renal crônica (28% vs 1%, p.<0.0001), but better survival (standardized mortality rate 0.42, p<0.0001 ).

Idade na insuficiência renal, idade no momento da morte, tempo desde o início da diálise até a morte, tempo desde o diagnóstico até atingir um limiar específico de TFGe e a janela de tempo adequada para participação em ensaios clínicos terapêuticos (definida como a última TFGe maior ou igual a 75 mL/min) entre diferentes doenças renais raras /1,73m2 para a primeira TFGe<30mL/min/1.73m2) and other aspects showed significant differences. The study reports in detail on renal and survival outcomes for each of the rare kidney diseases.

Em termos de doença renal cística, a doença renal policística autossômica dominante (DRPAD) é a doença renal hereditária mais comum. Os pacientes geralmente são diagnosticados na faixa dos 40 anos, com uma sobrevida média de mais de 70 anos e uma taxa de sobrevida renal de 10-anos de 76%.

Em contraste, a doença renal policística autossômica recessiva (DRPAR), que ocorre na infância e na primeira infância, progride mais rapidamente. As crianças são diagnosticadas com idade média de 8,7 anos e necessitam de terapia renal substitutiva aos 19,3 anos. A taxa de sobrevivência renal de 10-anos é de apenas 66%.

Em termos de doenças glomerulares, a idade média dos pacientes com nefropatia por IgA no momento do diagnóstico era de 40,4 anos e a TFGe caiu para 40mL/min/1,73m2. Quase metade (48%) desenvolveu uremia em 10 anos, e o período do ensaio clínico foi de apenas 4 anos.

A nefropatia membranosa tende a ocorrer em pessoas de meia-idade e idosos. A idade média ao diagnóstico é de 56,8 anos. A TFGe ainda é de 67,4mL/min/1,73m2. A taxa de sobrevivência renal em 10-anos é de 77%. A janela de tempo do ensaio clínico é de 11,2 anos. A nefrite proliferativa mesangial/glomerulopatia C3 (GNMP/C3G) também apresenta um prognóstico geral ruim, com uma taxa de sobrevida renal de 10-anos de 67%.

Outras doenças, como fibrose cística, hiperoxalúria e outras doenças renais raras, também apresentam evoluções diferentes. No geral, o risco de morte em pacientes RaDaR com doença renal rara dentro de 5 anos é mais que o dobro do da população em geral, e o risco de morte em pacientes em diálise é quatro vezes maior que o da população em geral. Mas em comparação com pacientes não rastreados com doença renal crônica em estágio 3-5, os pacientes com doença renal rara tiveram um risco 58% menor de morte.

As doenças renais raras requerem estratégias de diagnóstico e tratamento diferentes das doenças renais crónicas comuns

Com base nos grandes dados amostrais do RaDaR, este estudo fornece estimativas confiáveis ​​da taxa de declínio da função renal, risco de insuficiência renal e risco de morte em 28 doenças renais raras.

Os resultados mostram que, em geral, os doentes com doença renal rara são muito diferentes da população geral com doença renal crónica: têm um risco mais elevado de progressão para uremia no prazo de 5 anos, mas vivem mais e sobrevivem ao tratamento de diálise a uma taxa mais elevada, portanto Uma elevada proporção da população total necessita de terapia de substituição renal.

Notavelmente, o estudo descobriu que os pacientes com doença renal rara progrediram mais rapidamente do que os pacientes com doença renal crónica não rastreados, especialmente em pessoas com menos de 65 anos de idade, e os modelos de risco de insuficiência renal existentes não conseguiram prever com precisão o seu prognóstico.

A heterogeneidade no prognóstico entre diferentes doenças renais raras destaca o valor clínico de um diagnóstico claro: não só informa as decisões de tratamento, mas também permite a avaliação do prognóstico e a identificação de doenças e subgrupos que mais necessitam de novas terapias. Os resultados da investigação são úteis para os pacientes tomarem decisões informadas, fornecem uma referência para gestores e prestadores de serviços médicos tomarem decisões e também podem fornecer uma base para os investigadores conceberem estudos clínicos.

Os dados também podem fornecer informações sobre a eficácia dos tratamentos existentes e o momento ideal de intervenção durante o curso da doença. Por exemplo, os pacientes com cistinose são frequentemente diagnosticados numa idade jovem (média de 1,9 anos) e têm uma função renal relativamente boa. Após o tratamento com medicamentos contendo cistina, a idade média de ocorrência da insuficiência renal aumentou para 15,4 anos, em comparação com cerca de 9 anos antes do tratamento. idade. No entanto, a investigação destaca a necessidade de encontrar novos tratamentos que sejam mais eficazes na proteção da função renal.

Em contraste, os pacientes com vasculite associada a ANCA já apresentavam baixa TFGe na apresentação, mas a função renal diminuiu lentamente nesta coorte, possivelmente refletindo a eficácia dos tratamentos existentes. O intervalo de tempo para ensaios clínicos de nefropatia por IgA é muito curto, o que sugere que se o estudo incluir pacientes que foram diagnosticados há muitos anos e cuja função renal está bem preservada, pacientes raros com doença leve podem ser selecionados inadvertidamente, resultando em uma diminuição na sensibilidade da detecção do efeito da droga.

Portanto, as características observadas do curso de cada doença podem exigir novas intervenções que sejam mais bem direcionadas ao diagnóstico precoce, resgatando ou protegendo a função renal durante a progressão da doença ou reduzindo os efeitos adversos do tratamento a longo prazo.

O estudo também observou que na DRPAD, nefropatia por IgA, GNMP/C3G e GESF, as pacientes do sexo feminino eram mais jovens no momento do diagnóstico e apresentavam TFGe mais elevada. A mediana de idade para insuficiência renal foi semelhante em ambos os sexos, embora as mulheres demorassem mais para progredir para uremia.

Isto pode refletir a detecção precoce em mulheres adultas precoces devido ao maior contato com o sistema de saúde. Portanto, se no futuro forem introduzidas estratégias de rastreio precoce para estas doenças renais raras, estas poderão ter de ser mais direcionadas para a população masculina.

Em resumo, este estudo da Lancet utiliza dados em grande escala para fornecer estimativas fiáveis ​​da taxa de declínio da função renal, do risco de insuficiência renal e do risco de morte em 28 doenças renais raras.

Na população não selecionada com doença renal crônica, a morte antes da insuficiência renal é um resultado adverso comum, enquanto em pacientes com doença renal rara, a sobrevida é melhor e a incidência de insuficiência renal é muito maior.

Isto significa que, embora as estratégias para reduzir o risco cardiovascular e outras causas de morte sejam importantes na grande população com doença renal crónica, uma grande proporção da insuficiência renal é atribuível a várias doenças renais raras que não podem ser evitadas através do progresso na redução do risco cardiovascular.

Portanto, os pacientes com doença renal rara devem ser diferenciados da doença renal crônica devido às causas mais comuns, enfatizando a importância do encaminhamento precoce, do diagnóstico claro e da necessidade de tratamentos específicos para a doença renal rara para retardar a progressão da insuficiência renal. Satisfazer com sucesso a necessidade de tratamento de doenças raras poderia ter um impacto grande e benéfico na redução da necessidade de terapia de substituição renal, proporcionando assim benefícios económicos ao sistema de saúde.

Em resumo, este estudo utilizou dados do Registro Nacional de Doenças Renais Raras do Reino Unido para revelar inicialmente as características naturais do curso de pacientes com várias doenças renais raras e descobriu que o risco de insuficiência renal era muito maior do que o de pacientes com doença renal crônica comum, mas suas taxas de sobrevivência também foram inesperadamente altas.

Esta descoberta fornece pistas e orientações importantes para futuras pesquisas direcionadas e para o desenvolvimento de estratégias individualizadas de diagnóstico e tratamento no futuro e é de grande importância para melhorar o prognóstico de pacientes com doenças renais raras.

Esperamos que estudos de registro como o RaDaR continuem a expandir o tamanho da amostra, incluam mais tipos de doenças renais raras, conduzam análises estratificadas mais aprofundadas e acumulem mais evidências do mundo real para uma previsão precisa de risco e diagnóstico e tratamento personalizados. Ao mesmo tempo, apela também a toda a sociedade para que preste atenção e apoie a prevenção e o tratamento de doenças renais raras e aumente o investimento na investigação básica, no desenvolvimento de medicamentos, no diagnóstico de rastreio, no tratamento padronizado, etc., para que mais pacientes pode se beneficiar do progresso da medicina e se livrar da doença o mais rápido possível. , o direito de desfrutar de uma vida melhor.

Como Cistanche trata doenças renais?

Cistancheé um medicamento fitoterápico tradicional chinês usado há séculos para tratar vários problemas de saúde, incluindorimdoença. É derivado dos caules secos deCistancheDeserticola, uma planta nativa dos desertos da China e da Mongólia. Os principais componentes ativos da cistanche sãofeniletanóideglicosídeos, equinacósido, eacteosídeo, que demonstraram ter efeitos benéficos na saúde renal.

A doença renal, também conhecida como doença renal, refere-se a uma condição na qual os rins não funcionam adequadamente. Isso pode resultar no acúmulo de resíduos e toxinas no corpo, levando a vários sintomas e complicações. Cistanche pode ajudar a tratar doenças renais através de vários mecanismos.

Em primeiro lugar, descobriu-se que a cistanche tem propriedades diuréticas, o que significa que pode aumentar a produção de urina e ajudar a eliminar resíduos do corpo. Isso pode ajudar a aliviar a carga sobre os rins e prevenir o acúmulo de toxinas. Ao promover a diurese, a cistanche também pode ajudar a reduzir a pressão arterial elevada, uma complicação comum da doença renal.

Além disso, foi demonstrado que a cistanche tem efeitos antioxidantes. O estresse oxidativo, causado por um desequilíbrio entre a produção de radicais livres e as defesas antioxidantes do organismo, desempenha um papel fundamental na progressão da doença renal. Ajudam a neutralizar os radicais livres e a reduzir o estresse oxidativo, protegendo assim os rins contra danos. Os glicosídeos feniletanóides encontrados na cistanche têm sido particularmente eficazes na eliminação de radicais livres e na inibição da peroxidação lipídica.

Além disso, descobriu-se que a cistanche tem efeitos antiinflamatórios. A inflamação é outro fator chave no desenvolvimento e progressão da doença renal. As propriedades anti-inflamatórias do Cistanche ajudam a reduzir a produção de citocinas pró-inflamatórias e inibem a ativação das vias obrigatórias da inflamação, aliviando assim a inflamação nos rins.

Além disso, foi demonstrado que a cistanche tem efeitos imunomoduladores. Na doença renal, o sistema imunológico pode estar desregulado, causando inflamação excessiva e danos aos tecidos. Cistanche ajuda a regular a resposta imunológica modulando a produção e atividade de células imunológicas, como células T e macrófagos. Esta regulação imunológica ajuda a reduzir a inflamação e a prevenir maiores danos aos rins.

Além disso, descobriu-se que a cistanche melhora a função renal, promovendo a regeneração dos tubos renais com células. As células epiteliais tubulares renais desempenham um papel crucial na filtração e reabsorção de resíduos e eletrólitos. Na doença renal, essas células podem ser danificadas, causando danos à função renal. A capacidade do Cistanche de promover a regeneração dessas células ajuda a restaurar a função renal adequada e a melhorar a saúde renal geral.

Além desses efeitos diretos sobre os rins, descobriu-se que a cistanche tem efeitos benéficos em outros órgãos e sistemas do corpo. Esta abordagem holística da saúde é particularmente importante na doença renal, uma vez que a doença afecta frequentemente vários órgãos e sistemas. Foi demonstrado que che tem efeitos protetores no fígado, coração e vasos sanguíneos, que são comumente afetados por doenças renais. Ao promover a saúde desses órgãos, a cistanche ajuda a melhorar a função renal geral e a prevenir complicações adicionais.

Concluindo, a cistanche é um medicamento fitoterápico tradicional chinês usado há séculos para tratar doenças renais. Seus componentes ativos possuem efeitos diuréticos, antioxidantes, antiinflamatórios, imunomoduladores e regenerativos, que ajudam a melhorar a função renal e a proteger os rins de maiores danos. , a cistanche tem efeitos benéficos em outros órgãos e sistemas, tornando-se uma abordagem holística para o tratamento de doenças renais.