Doença renal policística atípica definida por imagem

Usando total ajustado por idade e alturavolume renal, a classificação de imagens da Mayo Clinic fornece uma abordagem validada para avaliar o risco dedoença renal crônica(DRC) progressão em autossômica dominantedoença renal policística(DRPAD), mas requer a exclusão de pacientes com padrões de imagem atípicos, cujas características clínicas foram mal definidas. Relatamos uma análise da prevalência, características clínicas e genéticas de pacientes com doença renal policística atípica por imagem. Pacientes do Estudo Ampliado de Epidemiologia Genética de Policísticos de TorontoDoença renalrecrutados entre 2016 e 2018 preencheram um questionário clínico padronizado, avaliação da função renal, testes genéticos e imagens renais por ressonância magnética ou tomografia computadorizada. Comparamos a prevalência, as características clínicas, a genética e o prognóstico renal de pacientes policísticos atípicos versus típicos.doença renalpor imagem. Quarenta e seis dos 523 (8,8%) pacientes apresentaram doença renal policística atípica por imagem; eram mais velhos (55 vs. 43 anos; P< 0.001), and less likely to have a family history of ADPKD (26.1% vs. 74.6%; P< 0.001), a detectable PKD1 or PKD2 mutation (9.2% vs. 80.4%; P< 0.001), or progression to CKD stage 3 or stage 5 (P< 0.001). Patients with atypical polycystic kidney disease by imaging represent a distinct prognostic group with a low likelihood of progression to CKD.

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Autossômico dominantedoença renal policística(ADPKD) é a doença hereditária mais comumdistúrbio renalcom uma prevalência de pelo menos 1/1000 e é uma causa importante de doença renal terminal (DRCT)1–3. A expansão progressiva do cisto distorce a arquitetura renal e, em última análise, leva à DRCT em uma grande proporção de pacientes4. Com a recente aprovação do Tolvaptano como o primeiro medicamento modificador da doença para ADPKD5,6, a identificação de pacientes de alto risco que podem se beneficiar deste tratamento é uma prioridade clínica7,8. O Consortium for Radiologic Imaging Studies of Polycystic Kidney Disease mostrou que o volume renal total (TKV) se expande quase exponencialmente durante a vida adulta em ~5% ao ano e é um marcador sensível para prever a progressão da doença renal crônica (DRC) na ADPKD9.

Usando TKV ajustado para idade e altura determinado por ressonância magnética (MRI), a Mayo Clinic Imaging Classification (MCIC) fornece uma abordagem validada para estratificação de risco de DRC10,11, para enriquecimento de pacientes de alto risco em ensaios clínicos11,12, e agora é comumente usado na prática clínica13. No entanto, é necessária a inspeção visual das imagens de RM para excluir casos com padrões de imagem atípicos (classe 2) que estavam presentes em 8,8% (52/590) dos pacientes da coorte de derivação da Clínica Mayo, mas excluídos de análises subsequentes10. O padrão de imagem típico (classe 1) para a classificação de imagens da Mayo Clinic é definido como distribuição bilateral e difusa do cisto, onde todos os cistos contribuem de forma semelhante para o TKV. Por outro lado, a doença renal policística atípica é definida por um dos seguintes padrões de imagem: (i) doença cística unilateral, (ii) assimétrica, (iii) segmentar, (iv) desequilibrada ou bilateral com (v) unilateral ou (vi) atrofia renal bilateral (Tabela 1) 10. Pacientes com doença renal policística atípica por imagem representam uma população clínica distinta que não foi bem caracterizada. Aqui, relatamos um estudo sistemático para definir a prevalência e as características clínicas de pacientes com rins policísticos atípicos por meio de exames de imagem.

Divisão de Nefrologia, Departamento de Medicina, University Health Network e Universidade de Toronto, 8N838, 585 University Avenue, Toronto, ON M5G 2N2, Canadá. 2 Departamento de Imagens Médicas, University Health Network e Universidade de Toronto, Toronto, ON, Canadá. 3 Divisão de Nefrologia, Departamento de Medicina, St. Joseph's Healthcare e McMaster University, Hamilton, ON, Canadá. 4 Rede CIHR SPOR Can-SOLVE, Vancouver, Canadá. 5 Contribuíram igualmente estes autores: Ioan-Andrei Iliuta, Aung Zaw Win e Matthew B. Lanktree. 6 Estes autores supervisionaram conjuntamente este trabalho: Korosh Khalili e York Pei. *E-mail: york.pei@uhn.ca

Resultados

Prevalência de padrões de imagem atípicos em pacientes com doença policísticadoença renal. Desta coorte de 543 pacientes que apresentaram diagnóstico clínico sugestivo de DRPAD, 20 casos foram excluídos devido a dados clínicos incompletos (n=7); diagnósticos não-ADPKD (n=8) incluindo cistos simples (n=4), cistos peripélvicos (n=2), anomalias congênitas do rim e do trato urinário (n{{7} }) e doença cística relacionada a uma mutação COL4A1 (n=1); diagnósticos complexos de DRPAD com segunda doença renal (n=2); e nenhum resultado de mutação PKD1 e PKD2 disponível (n=3) (Figura Suplementar S1). Após revisão da ressonância magnética, encontramos uma prevalência de padrões de imagem renal atípicos em 8,8% (46/523) dos pacientes do estudo (Tabela 1): 1 unilateral, 10 assimétricos, 9 assimétricos, 1 apresentação bilateral com atrofia unilateral adquirida, 5 apresentações segmentares poupado e 20 levemente desequilibrado (ver Fig. 1 para exemplos ilustrativos).

Características clínicas dos pacientes com doença policística atípicadoença renal por imagem. As características clínicas dos pacientes com padrões de imagem renal típicos versus atípicos estão detalhadas na Tabela 2.

Figura 1. Ilustrações de padrões de imagem atípicos. Estes incluem unilateral (envolvimento cístico difuso de apenas um rim); assimétrico (envolvimento cístico difuso de um rim com envolvimento leve do rim contralateral); desequilibrado (distribuição bilateral de cistos com leve substituição de tecido renal por cistos atípicos, onde 2–5 cistos representam maior ou igual a 50% do volume total do rim); apresentação bilateral com atrofia unilateral adquirida (envolvimento cístico difuso de um rim com atrofia adquirida contralateral); preservação segmentar (distribuição bilateral e difusa com preservação de um pólo renal); leve desequilibrado (mesma definição de desequilibrado, mas com os cistos maiores representando 15–49% do volume total do rim).

Tabela 2. Características da coorte do estudo. Dados expressos em número (%) ou mediana (intervalo interquartil). TFGe, taxa de filtração glomerular estimada; Ht-TKV, volume renal total ajustado pela altura; NMD, nenhuma mutação detectada; NT, não truncado; PT, truncamento de proteínas; VRT, volume renal total. a Na ressonância magnética/tomografia computadorizada. bUm paciente que apresentava mutação PKD1 NT e PKD2 está incluído aqui. c No último acompanhamento

Pacientes com doença renal policística atípica por imagem eram mais velhos (55 versus 43 anos, P<0.001) with a male predominance (63.0% vs. 43.8%, P=0.01); they were less likely to have a family history of ADPKD (26.1% vs. 74.6%, P<0.001) or a detectable PKD1 or PKD2 mutation (9.2% vs. 80.4%, P<0.001; Fig. 2a). Despite being more than 10 years older on average, patients with atypical kidney imaging patterns did not have a significantly different eGFR compared to those with typical kidney imaging patterns (median [IQR]: 82.0 [68.8–98.5] vs. 79.0 [49.0–101.0] mL/min/1.73 m2; P=0.3), suggesting milder CKD in the former group. Consistent with this notion, patients with atypical kidney imaging patterns showed excellent kidney survival as defined by the absence of CKD stage 3 or stage 5 (Fig. 3; P<0.001 by the log-rank test).

Análise de imagens da doença renal policística atípica.

Dos 46 pacientes com doença atípicadoença renal policística(ver Tabelas Suplementares S1 e S2), 45 (1 doença unilateral, 10 doenças assimétricas, 29 doenças desequilibradas e 5 doenças renais policísticas com preservação segmentar) exibiram padrões de imagem associados a uma aparente preservação de doença cística em uma ou mais partes do rins, o que é altamente incomum em pacientes com mais de 40 anos de idade. Notavelmente, apenas 20% (9/45) desses pacientes tinham uma mutação detectável de PKD1 (n=3 para não truncado en=1 para truncado) ou PKD2 (n=5). Apenas um paciente nesta coorte apresentou padrão de atrofia unilateral adquirida, sem mutação identificável de PKD1 ou PKD2.

A não exclusão de pacientes compadrões atípicos de imagem renalpode levar a uma previsão errônea de risco de DRC pela Mayo Clinic Imaging Classification. Se não fossem reconhecidos, 41,3% (19/46) de nossos pacientes com padrões atípicos de imagem renal teriam sido classificados erroneamente como de alto risco de progressão para DRT (ou seja, Mayo Clinic Imaging Class 1C-1E; ver Fig. 2b ).

Variabilidade significativa na gravidade da doença hepática cística foi observada em pacientes com doença renal policística atípica por exames de imagem: 29 (63,0%) tinham menos de dois cistos hepáticos, 11 (23,9%) tinham entre dois e dez cistos, e 6 (13,{8}}%) tinham mais de dez cistos. Doença hepática leve (menor ou igual a 10 cistos) foi mais frequente em pacientes com padrões de imagem atípicos em comparação com pacientes com padrões de imagem típicos (87,0% versus 46,1%, P<0.001).

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