Dissecção aórtica em pacientes familiares com doença renal policística autossômica dominante Ⅱ

Discussão

ADPKDé o congênito mais comumdoença cística renalcom prevalência estimada entre um em 1.000 e um em 2.500 indivíduos.1) Seu curso é caracterizado pelo desenvolvimento e expansão inexorável de múltiplos cistos espalhados pelo parênquima renal. Pacientes com DRPAD têm uma incidência de 10% de aneurismas intracranianos.2) O prolapso da válvula mitral ocorre em até 26% dos pacientes com DRP-1.3)Dissecção aórticaé uma complicação rara da DRPAD e há poucos relatos sobre as frequências de aneurisma e dissecção da aorta.ADPKDé geneticamente heterogêneo, e os genes PKD 1 e PKD 2ʼa mutação contribui para o seu desenvolvimento. Sugere-se que mutações nos genes PKD que codificam a policistina, que é frequentemente expressa no músculo liso vascular, incluindo o rim, causem cistos comórbidos e anormalidades cardiovasculares. Na pesquisa com modelos de camundongos, a PKD 1 foi implicada na manutenção da integridade estrutural da parede do vaso.4) Este é um relato raro de dissecção aórtica em pacientes familiares com DRPAD reparados com sucesso com um enxerto artificial, até onde sabemos. O rim policístico congênito e múltiploscistos renaisdetectados pela TC atendem aos critérios de ADPKD de Ravine et al.5) Um achado interessante é que os três membros da família sofreram de forma semelhante de dissecção aórtica. A razão para a diferença histológica entre a mãe e a filha não é clara. Embora a necrose cística medial tenha aparecido na mãeʼparede aórtica, não foi detectado na filha. A necrose medial cística pode não causar necessariamente dissecção aórtica. Outros fatores, incluindo alterações na matriz extracelular ou na interação celular deMutação do gene PKD, pode causar dissecção aórtica.

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Mãe e filha foram diagnosticadas comADPKDantes do iníciodissecção aórtica aguda(AAD), implicando uma descoberta importante de que a causa da sua AAD foi ADPKD. Hipertensão e insuficiência renal associadas à DRPAD foram consideradas fatores de risco significativos para dissecção aórtica após arteriosclerose.6) Uma revisão sistemática descreveu uma frequência marcadamente maior de hipertensão e idade mais jovem em pacientes com dissecção aórtica com DRPAD do que na população geral de dissecção aórtica. A manifestação precoce de dissecção aórtica e a possível ausência de sintomas sugestivos de dissecção aórtica em pacientes com DRPAD sublinham a importância de realizar uma triagem clínica rigorosa desde uma idade jovem.6) A terapia anti-hipertensiva pode prevenir a insuficiência renal em pacientes com DRPAD.7)

Em relação ao tratamento emergencial da dissecção aguda da aorta, a terapia anti-hipertensiva é fundamental para prevenir a progressão da dissecção e a má perfusão do órgão. A atividade do sistema renina-angiotensina está supostamente aumentada na ADPKD. A terapia anti-hipertensiva usando um inibidor da enzima de conversão da angiotensina pode ser eficaz em pacientes com dissecção aórtica aguda com DRPAD.8)

Em conclusão, tratamos com sucesso a dissecção aórtica aguda tipo A emADPKDpacientes familiares. Para avaliação e tratamento abrangentes, os pacientes com DRPAD e suas famílias devem ser examinados regularmente para detectar doenças da aorta.

Agradecimentos

Agradecemos ao Dr. Edward Barroga (http://orcid.org/ 0000-0002-8920-2607) pela revisão e edição do manuscrito.

Declaração de divulgação

Todos os autores não têm conflitos de interesse.

Contribuições do autor

Concepção do estudo: YI, MO Coleta de dados: YI, MK, MA, KY, MO Análise: YI Investigação: YI Redação: YI Aquisição de financiamento: Ninguém Revisão crítica e revisão: todos os autores Aprovação final dos artigos: todos os autores Responsabilidade por todos aspectos do trabalho: todos os autores

Referências

1) Cornec-Le Gall E, Alam A, Perrone RD. Autossômicodoença renal policística dominante. Lanceta 2019; 393: 919-35.

2) Zhou Z, Xu Y, Delcourt C, et al. É necessária triagem regular para aneurisma intracraniano em pacientes com doença renal policística autossômica dominante? Uma revisão sistemática e meta-análise. Cerebrovasc Dis 2017; 44: 75-82. 3) Lumiaho A, Ikaheimo R, Miettinen R, et al. O prolapso da válvula mitral e a regurgitação mitral são comuns em pacientes com doença renal policística tipo 1. Am J Kidney Dis 2001; 38: 1208-16. 4) Hassane S, Claij N, Lantinga-van Leeuwen IS, et al. Sequência patogênica para dissecção da formação de aneurisma em modelo de camundongo com doença renal policística hipomórfica 1. Arterioscler Thromb Vasc Biol 2007; 27: 2177-83. 5) Ravina D, Sheffield L, Danks DM, et al. Avaliação de critérios diagnósticos ultrassonográficos para doença renal policística autossômica dominante 1. Lancet 1994; 343: 824-7. 6) Silverio A, Prota C, Di Maio M, et al. Dissecção aórtica em pacientes com doença renal policística autossômica dominante: série de dois casos e revisão da literatura. Nefrologia (Carlton) 2015; 20: 229-35.

7) Schrier RW, Mcfann KK, Johnson AM. Estudo epidemiológico da sobrevida renal na doença renal policística autossômica dominante. Rim Int 2003; 63: 678-85.

8) Loghman-Adham M, Soto CE, Inagami T, et al. Expressão de componentes do sistema renina-angiotensina na doença renal policística autossômica recessiva. J Histochem Cytochem 2005; 53: 979-88.